课题组长

刘英，女，研究员，博士生导师。1961年10月出生，1999年3月毕业于日本国鸟取大学生命科学系生物化学专业，获得博士学位；自1999年5月至今在中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室工作，2008年7月任副所院长。现任北京生化与分子生物学学会监事长、《中华医学遗传学杂志》编委，2015年荣获第七届“国家卫生计生有突出贡献中青年专家”称号。

联系方式

e-mail: liuyingpumc@163.com
电话：010－69156419，010－69156904

研究方向
1. 多基因疾病易感基因结构与功能的研究

多基因疾病易感基因结构与功能的研究，以乙等重大疾病为主要研究对象，寻找、鉴定与疾病以及药物疗效相关的基因及遗传多态性位点，并在此基础上开展功能研究，以阐明疾病发生发展的分子机制，为肝细胞肝癌提供新的基于内质网应激信号通路的潜在靶点，为抗HBV治疗提供新的思路。

2. 单基因疾病致病基因的识别及其功能研究

通过基因突变筛查策略识别单基因遗传性神经系统疾病的致病基因，并研究致病基因突变体导致突触功能异常的分子机制。

课题组简介

曾主持国家自然科学基金面上项目、国家科技攻关、国家重点基础研究发展计划（973）子课题、国家科技重大专项、欧洲糖尿病研究基金会等研究项目。以通讯作者近年在Hepatology、Human Molecular Genetics、Journal Medical Genetics、Diabetes等国际专业杂志上发表研究论文40余篇，其中一篇论文2012年获得中国百篇最具影响国际学术论文称号。课题组现有副主任技师1人、副研究员1人，在读博士生4人、硕士生5人。已培养毕业博士生8人、硕士生14人。

直博研究生刘杨完成的“线粒体生成相关基因多态性与2型糖尿病的关联研究”获得2009年北京协和医学院优秀博士学位论文。

直博研究生李景云完成的“发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因突变筛查”论文被评选为2012年中国百篇最具影响国际学术论文。

博士生李铭2015年被评为医学分子生物学国家重点优秀博士。

硕士研究生陈康梅因圆满完成“HBV相关原发性肝癌遗传易感性的研究”、“ATF6启动子结构和功能研究 ”，获得2013年国家奖学金。

课题组人员

1.         Genetic Variation in STAT4 Predicts Response to Interferon-a Therapy for Hepatitis B e Antigen-Positive Chronic Hepatitis B

HEPATOLOGY. 2016;63( 4):1102-1111

2.        PRRT2 Mutant Leads to Dysfunction of Glutamate Signaling.
Int. J. Mol. Sci. 2015;16:9134-9151.

3.        . A functional polymorphism in ADAR1 gene affects HBsAg seroclearance both spontaneously and interferon induced.
Liver Int. 2014; 34: 1560–1565.

4.        A genome-wide association study identifies polymorphisms in the HLA-DR region associated with non-response to hepatitis B vaccination in Chinese Han populations
Human Molecular Genetics, 2014;23(8):2210-2219

5.        A missense polymorphism in ATF6 gene is associated with susceptibility to hepatocellular carcinoma probably by altering ATF6 level
Int J Cancer.2014; 135:61–68

6.        Polymorphisms in the VEGFA promoter are associated with susceptibility to hepatocellular carcinoma by altering promoter activity.
Int J Cancer. 2013;133(5):1085-93

7.        Replication of Genome Wide Association Studies on Hepatocellular Carcinoma Susceptibility Loci in a Chinese Population
PLoS ONE. 2013,8(10): e77315. doi:10.1371/journal.pone.0077315

8.        CD3Z Genetic Polymorphism in Immune Response to Hepatitis B Vaccination in Two Independent Chinese Populations
PLoS ONE. 2012, 7(4): e35303. doi:10.1371/journal.pone.0035303

9.        Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis
J Med Genet. 2012;49:76-78

10.    Evaluation of susceptibility locus for response to interferon-α based therapy in chronic hepatitis B patients in Chinese.
 Antiviral Research. 2012;93(2):297-300

11.    Polymorphisms in ADAR1gene affect response to interferon alpha based therapy for chronic hepatitis B in Han Chinese
Antiviral Research. 2012;94: 272–275

12.    Human leukocyte antigen classI and classII genes polymorphisms might be associated with interferon therapy efficiency of chronic hepatitis B
Antiviral Research 2011;89:189–192

13.    Evaluation of Genetic Susceptibility Loci for Chronic Hepatitis B in Chinese: Two Independent Case-Control Studies
PLoS ONE. 2011, 6(3): e17608. doi:10.1371/journal.pone.0017608

14.    A pharmacogenetic study of polymorphisms in interferon pathway genes and response to interferon-alpha treatment in chronic hepatitis B patients.
Antiviral Research. 2009; 83(3):252-6

15.    Genetic variation and association analyses of the nuclear respiratory factor 1 (nRF1) gene in Chinese patients with type 2 diabetes.
Diabetes. 2008; 57(3): 777-82.

承担教学任务

现承担北京协和医学院临床医学专业（八年制）《医学遗传学》和中国医学科学院研究生《重大疾病研究进展》课程部分内容的教学工作。

研究生培养情况

自2001年以来，牛妮芳、都特、刘杨、王心、伍晓盼、潘丽萍、李景云、李铭等8人在本课题组完成博士学位工作；陈冬梅、朱疏影、马娟、李天洁、忻振慧、李鹏涛、吴佳、牛凤鹤、陈康梅、杨超、沈宁、时韦美、刘艳、李涛等14人在本课题组完成硕士学位工作。